Comment faire face au diagnostic d'un trouble chromosomique rare chez un enfant?

David Hermans
David Hermans
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3) der (2) pour indiquer que l'enfant a le 2 avec le chromosome 3 au lieu du 3 avec le chromosome 2
Ainsi, ils peuvent écrire t (2; 3) der (2) pour indiquer que l'enfant a le 2 avec le chromosome 3 au lieu du 3 avec le chromosome 2.

La plupart des gens ont entendu parler du syndrome de Down. Mais il existe des centaines d'autres troubles chromosomiques qu'un enfant peut avoir, dont beaucoup ne sont diagnostiqués que chez quelques enfants, ou peuvent même être uniques à cet enfant.

Méthode 1 sur 3: obtenir des informations

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    Renseignez-vous sur la génétique. La plupart des gens ont 46 chromosomes, disposés en 23 paires. Une paire correspond aux chromosomes sexuels, qui chez les hommes sont généralement XY et chez les femmes XX. Les 22 autres paires, appelées autosomes, sont numérotées par taille, le chromosome 1 étant le plus grand. Chaque chromosome a un bras plus long, appelé bras q, et un bras plus court, appelé bras p. Chaque bras a des bandes qui sont numérotées, la bande la plus proche du milieu (centromère) étant numérotée 11,1.
    • Terminus (abrégé en "ter") fait référence à la pointe d'un chromosome. Un trouble chromosomique «terminal» n'est pas mortel; cela concerne simplement le terminus.
    • Renseignez-vous sur les types de changements.
      • La nullisomie signifie qu'il n'y a aucune copie d'un chromosome.
      • La suppression / monosomie signifie qu'il n'y a qu'une seule copie du chromosome ou du morceau de chromosome.
      • Duplication / trisomie signifie qu'il y a 3 copies.
      • La tétrasomie et la pentasomie se réfèrent respectivement à 4 et 5 copies.
    • Les translocations se produisent lorsque les chromosomes changent de matière.
      • S'il est équilibré, cela signifie que le même nombre de copies de matériel est présent, mais ils sont disposés différemment - par exemple, ils ont une partie de 3q sur 2q et une partie de 2q sur 3q, mais tout revient au même.
      • S'il est déséquilibré, l'enfant a une trisomie et / ou une monosomie pour une partie des chromosomes impliqués. Très souvent, une translocation déséquilibrée est héritée d'un parent avec une translocation équilibrée, mais elle peut également se produire comme une nouvelle mutation, appelée «de novo».
      • Par exemple, ils peuvent avoir une partie de 2q manquante et une partie de 3q à sa place, provoquant une monosomie partielle de 2q et une trisomie partielle de 3q. Dans une translocation déséquilibrée, le chromosome anormal est appelé le chromosome dérivé, ou der pour faire court. Ainsi, ils peuvent écrire t (2; 3) der (2) pour indiquer que l'enfant a le 2 avec le chromosome 3 au lieu du 3 avec le chromosome 2.
  2. 2
    Trouvez des informations médicales sur l'état de votre enfant. Il n'y en a peut-être pas grand-chose, mais trouvez ce que vous pouvez, car cela peut vous donner une idée de ce à quoi vous attendre pour votre enfant. Faites attention à la région chromosomique spécifique affectée, y compris les bandes impliquées - même s'ils ont tous deux une suppression 22q, les enfants avec une suppression 22q11 ont un syndrome totalement différent de la suppression 22q13. Gardez également à l'esprit la duplication / la trisomie par rapport à la suppression / la monosomie, car ce sont des opposés génétiques.
    • Lorsque vous lisez des études de cas médicales, rappelez-vous qu'elles se concentrent sur le négatif. Vous n'entendrez probablement pas le médecin dire à quel point l'enfant est gentil et attentionné, ou à quel point ses parents se sentent chanceux de le connaître, car ce n'est pas médicalement pertinent. Vous découvrirez certains des problèmes de santé auxquels votre enfant pourrait être confronté.
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    Voyez si les parents ont écrit sur l'état de votre enfant. Selon la rareté de la maladie, il peut y avoir d'autres parents qui ont écrit sur ce que c'est que d'élever un enfant qui en est atteint.
    Chaque chromosome a un bras plus long
    Chaque chromosome a un bras plus long, appelé bras q, et un bras plus court, appelé bras p.
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    Recherchez des adultes atteints de la maladie de votre enfant. De nombreux adultes ayant une déficience génétique peuvent utiliser des ordinateurs lorsqu'ils deviennent adultes. Certains d'entre eux ont-ils des blogs ou des comptes sur les réseaux sociaux? Ils pourront peut-être offrir de bons conseils. Voici quelques avantages d'apprendre des adultes handicapés:
    • Ils peuvent vous parler des stratégies parentales qui ont aidé et qui n'ont pas aidé.
    • Ils pourront peut-être vous donner des conseils détaillés sur votre enfant.
    • Les regarder peut vous aider à imaginer à quoi ressemblera la vie de votre enfant un jour.

Méthode 2 sur 3: faire face

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    Ne présumez pas le pire. De nombreux médecins, lorsqu'ils ne connaissent pas le pronostic d'une maladie, agissent comme si elle était plus grave qu'elle ne l'est en réalité. Même les parents d'enfants atteints de troubles chromosomiques très légers se sont fait dire que leur enfant ne marcherait jamais ni ne parlerait et / ou mourrait en bas âge. Si votre enfant a un syndrome rare, faites des pronostics désastreux avec un grain de sel.
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    Reconnaissez que la petite enfance est la pire période. Pour de nombreuses affections chromosomiques, la première ou les deux premières années de la vie sont les plus difficiles, car les soignants et les prestataires de soins de santé tentent de comprendre les besoins de l'enfant. Ce ne sera pas toujours aussi grave et cela deviendra probablement plus facile.
    • Si on vous a dit que votre enfant pourrait mourir, sachez que la mort précoce extrême survient généralement au cours des 3 premières années de la vie, ou pas du tout. Si votre enfant va bien à 4 ans, il ira probablement bien à 24 et 44 ans.
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    Donnez-vous le temps de traiter. Vous pouvez ressentir une gamme d'émotions en réalisant que la vie de votre enfant sera différente de ce que vous pensiez. C'est normal. Ne vous attendez pas à vous ajuster immédiatement.
    Le chromosome anormal est appelé le chromosome dérivé
    Dans une translocation déséquilibrée, le chromosome anormal est appelé le chromosome dérivé, ou der pour faire court.
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    Dites aux autres comment ils peuvent vous soutenir. Les gens autour de vous voudront peut-être vous aider, mais ne savent pas ce qu'ils peuvent faire. Faites-leur savoir ce dont votre famille a besoin et donnez-leur la possibilité de vous aider.
    • "Entre tous les rendez-vous chez le médecin, nous avons à peine le temps de cuisiner. Ce serait vraiment bien d'avoir quelqu'un pour préparer un repas ou peut-être nous inviter à dîner de temps en temps."
    • "Nous pourrions vraiment utiliser une baby-sitter le week-end."
    • "Nous sommes tellement occupés avec le bébé que les enfants peuvent se sentir laissés pour compte. S'ils pouvaient parfois aller chez vous pour jouer avec vos enfants, cela pourrait les remonter le moral."
    • "Je suis vraiment inquiet pour la chirurgie à venir. Ma femme ne peut pas être là à cause de sa conférence. Ça aiderait vraiment d'avoir quelqu'un avec moi."
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    Faites la paix avec le fait que la vie sera différente. Votre enfant apprendra différemment, se comportera différemment et vous montrera à quel point il vous aime différemment. Parfois, ce sera plus difficile, mais il y aura aussi de belles parties.
    • N'oubliez pas que toutes les bizarreries ne sont pas un déficit. Certaines différences sont positives et d'autres ne sont ni bonnes ni mauvaises. Il est normal que votre enfant soit unique.
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    Prenez du temps pour vous. Vous ne pouvez pas verser dans une tasse vide et vous ne pouvez pas beaucoup aider votre enfant si vous êtes épuisé physiquement et émotionnellement. Essayez de réserver un peu de temps pour moi chaque jour, même si ce n'est que 5 minutes.
    • Demandez-vous "Qu'est-ce qui m'aiderait à me sentir mieux maintenant?" Serait-ce une douche? Une tasse de thé? Un câlin? Essayez de l'obtenir.

Méthode 3 sur 3: aller de l'avant

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    Recherchez des groupes de soutien aux parents. Si vous pouvez trouver d'autres parents d'enfants atteints de troubles chromosomiques identiques ou qui se chevauchent, c'est parfait, mais même les parents d'enfants atteints de maladies complètement différentes peuvent être une excellente source de soutien.
    • UNIQUE a des brochures sur de nombreuses affections rares.
    Même les parents d'enfants atteints de troubles chromosomiques très légers se sont fait dire que leur enfant
    Même les parents d'enfants atteints de troubles chromosomiques très légers se sont fait dire que leur enfant ne marcherait jamais ni ne parlerait et / ou mourrait en bas âge.
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    Obtenez une thérapie tôt. Une intervention précoce est importante. Dès que votre enfant est médicalement stable, inscrivez-le à une thérapie physique, professionnelle et / ou orthophonique - même s'il est encore un tout petit bébé. Cela les aidera à atteindre leur plein potentiel. Bien que très peu d'enfants atteints de troubles chromosomiques soient si affectés qu'ils ne peuvent ni marcher ni parler, la plupart ont un certain degré de troubles cognitifs ou d'apprentissage. Plus ils peuvent faire pour eux-mêmes, moins ils auront besoin de soutien des autres à l'âge adulte.
    • Prenez des notes pendant la thérapie et demandez des activités que vous pouvez faire à la maison.
    • Les mauvais thérapeutes existent. Si un thérapeute vous dit d'être cruel ou punitif envers votre enfant, trouvez un nouveau thérapeute. L'enfance doit être amusante et non effrayante. Vous ne voulez pas que votre enfant développe un trouble anxieux avec ses nouvelles compétences.
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    Prenez du temps pour les frères et sœurs de votre enfant, s'il y en a. Parfois, ils peuvent se sentir exclus, surtout si vous êtes occupé à répondre aux besoins de votre enfant handicapé. Essayez de passer du temps de qualité avec chacun de vos enfants chaque jour.
    • Si vous ne passez pas de temps avec un enfant pendant une journée, essayez de vous rattraper pendant le week-end.
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    Fêtez votre enfant! Votre enfant est différent et il a sa propre combinaison de traits qui fait de lui ce qu'il est. Aimez-les pour qui ils sont et chérissez les bons moments.
    • Certaines conditions, telles que le syndrome de Williams, comportent des aspects positifs.
    • Lâchez l'idée de l'enfant que vous auriez pu avoir et concentrez-vous sur le vrai enfant que vous avez en ce moment. Ils ont besoin de votre amour.
Lisez aussi: Comment savoir si votre fille adolescente est enceinte?

Questions et réponses

  • Mon petit-fils de 10 mois a reçu un diagnostic de chromosomes X en double. Qu'est-ce que ça veut dire?
    Les personnes ayant des chromosomes XXY sont connues comme ayant le «syndrome de Klinefelter». Votre petit-fils sera probablement stérile à l'âge adulte. (Ne vous inquiétez pas: s'il veut être père, il peut adopter.) Les symptômes du syndrome de Klinefelter sont parfois mineurs et parfois plus visibles. Il peut ressentir des symptômes tels qu'une mauvaise coordination, une taille plus grande, une force réduite, moins de poils, des troubles de la parole et des difficultés à lire. Il peut avoir ou non des retards de développement. Il peut bénéficier de voir un ergothérapeute pour l'aider dans les domaines où il éprouve des difficultés. L'hormonothérapie sera une option pendant l'adolescence et plus tard. La plupart des garçons XXY peuvent grandir pour mener une vie saine et heureuse.
  • Qu'implique la duplication de 22q13,2?
    Les effets de la duplication 22q13,2 ne sont pas encore bien compris en raison de la rareté. Des recherches limitées ont montré que les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter tout ou partie des éléments suivants: petite taille, retards de développement, faible tonus musculaire, déficience intellectuelle, troubles de la parole et du langage, œil paresseux, petite taille de la tête, traits du visage inhabituels et ménorragie (saignements menstruels abondants). La duplication de 22q13,2 est généralement moins invalidante que la duplication de 22q12 ou 22q13,1. Les traits spécifiques d'un enfant deviendront plus apparents avec l'âge.
  • Quels sont les symptômes du 2q37?
    Les symptômes comprennent un faible tonus musculaire (hypotonie), une déficience intellectuelle et développementale (y compris l'autisme dans 1 cas sur 4), des traits du visage uniques et parfois des difficultés de comportement. Parfois, les personnes atteintes de délétion 2q37 auront des problèmes de santé tels que des convulsions, de l'asthme, de l'eczéma et des infections fréquentes de la poitrine et des oreilles.
  • Qu'implique le syndrome de délétion 3q?
    La suppression du chromosome 3q signifie qu'une partie du bras long (q) du chromosome 3 n'est pas là. Les personnes avec une suppression 3q souffrent souvent d'une déficience intellectuelle / développementale, de traits faciaux uniques et parfois de difficultés comportementales. Chaque personne avec une suppression 3q est unique et les symptômes précis dépendent de la nature exacte de la suppression.
Questions sans réponse
  • Quels sont les symptômes des anomalies chromosomiques chez les enfants à naître?

Les commentaires (1)

  • cecile46
    En tant que famille, nous ne sommes pas seuls. Cet article m'a donné, maman, plus de calme à propos de ma petite fille.

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